Представление о том, что общие человеческие черты (фенотип), такие как восприимчивость к болезням, включают в себя генетический компонент, является укоренившимся в человеческой истории и литературе. Идея о том, что генетические факторы способны модулировать реакцию на чужеродные вещества, в том числе лекарственные препараты и пищевые продукты, была предложена в начале двадцатого века известным английским физиологом Гарродом в своем исследовании «врожденных ошибок метаболизма» (Garrod AE. Inborn Errors of Metabolism. 2. Henry Frowde and Hodder Stoughton; London: 1923). Это понимание на 50 лет опередило первые описания об изменчивости в ответ на лекарственную терапию, вызванную одиночными вариантами гена. Во второй половине двадцатого века произошел резкий скачок в нашем понимании того, каким образом генетическая предрасположенность обусловливает заболевание человека и модулирует ответы на терапию лекарственными препаратами.
Эти идеи в настоящее время развиваются от теоретических изысканий и гипотез, применимых только к некоторым клиническим условиям, до современной медицинской практики. Быстрое развитие технологий, способствующих получению и анализу различных данных (геномы, протеомы) содержит значительный потенциал для значительного расширения этой линии рассуждений, направленных на популяризацию идеи персонализированной медицины, которая предусматривает не только лечение, но и профилактику заболеваний.
Выявление связи генотипа с индивидуальными особенностями отдельных личностей и конкретными заболеваниями создает уникальные возможности не только в вопросах раннего выявления этих заболеваний, но и их предупреждения. Большие перспективы связываются с созданием целенаправленных лекарств против множества болезней.
Выявление устойчивых связей генотип-фенотип является ключевой задачей в процессе трансформации этого видения в реальность. Доказательство таких связей требует сбора больших количеств биологических образцов в целях геномного тестирования и установления связи генома с фенотипическими характеристиками. На сборе и хранении больших количеств био-образцов лежит идея создания функционально совместимых биобанков по всему миру.
Большие возможности в вопросах сбора фенотипической информации заложены в информационной системе здравоохранения, в рамках которой заполняются электронные записи пациентов. Поскольку развитие информационных систем является приоритетным для здравоохранения, развитие биобанков следует привязать к данному важному тренду.