Медицина всегда была в какой-то степени персонализированной. Врачи ставили диагнозы и назначали лечение не только на основании лишь симптомов, но также принимая во внимание особенности пациентов, такие как половую принадлежность, историю болезни и привычки. Между тем, среди нас существуют определенные невидимые, но важные различия. Даже если по внешности две женщины существенно не различаются, у одной рак молочной железы распространяется гораздо быстрее, чем у другой. Генетическая предрасположенность обусловливает то, что лишь у определенных людей некоторые лекарства вызывают угрожающие жизни кровотечения. У одних людей рак толстой кишки лечится более эффективно, чем у других.
Указанные различия в определенной степени связаны с генетическими особенностями уникальными для каждого человека. Персонализированная медицина призвана выявить эту генетическую уникальность и обеспечить целенаправленное лечение, особое для каждого пациента, а не для среднестатистического больного. Такой подход позволяет использовать информацию, имеющуюся в вашем геноме, для того, чтобы разработать индивидуализированный подход к выявлению, лечению и предупреждению заболеваний. Персонализированную медицину можно обозначить как «правильное лечение правильному пациенту в правильное время».
Например, если гены говорят о том, что имеет место повышенный риск рака толстой кишки, то вероятно такому пациенту следует чаще проводить колоноскопию – эндоскопическое исследование толстой кишки, а также уменьшить количество потребляемого мяса. Если будет установлена генетическая предрасположенность к заболеваниям сердца, то необходимо повысить физическую активность и, возможно, начать принимать лекарства, снижающие уровень холестерина.
В 2003 году произошло знаменательное событие: был полностью расшифрован геном человека. Это было осуществлено главным образом, благодаря совместным усилиям американских и британских ученых при участии научных групп ряда других стран. Значимость данного открытия заключается в том, что понимание того, как гены кодируют белки станет ключом к решению большинства проблем, связанных с болезнями и старением.
Восприимчивость к болезням и к некоторым лекарствам, а также многие другие характеристики имеют под собой генетическую основу. Изучение этой идеи лежит в основе персонализированной медицины, которая обладает множеством преимуществ для индивидуальных пациентов, населения в целом, системы здравоохранения, биомедицинской науки, экономики и общества.
Генетические мутации могут неблагоприятным образом сказаться на здоровье, поскольку они вызывают нарушения белков. Например, нарушения могут касаться ферментов, которые помогают пищеварению в желудке. Результатом нарушений может оказаться плохое переваривание пищи и вытекающие отсюда последствия. Также нарушения могут касаться и других белков, таких как гемоглобин, который отвечает за перенос кислорода по организму, половых гормоны – эстрогена и тестостерона.
Поскольку гены передаются от одного поколения другому, становится ясным, почему генетические мутации наследуются. Если та или иная болезнь обнаруживается в двух и более поколениях, то врач может сказать, что у пациента имеет место семейная предрасположенность к данному заболеванию.
Многие редкие заболевания, такие как муковисцидоз или серповидно-клеточная анемия вызваны мутациями конкретных генов. Определенные гены также ответственны за некоторые формы рака. За последние два десятилетия ученым удалось разработать генетические тесты, которые позволяют выявлять мутации, вызывающие ряд наследственных заболеваний. Эти тесты позволяют предупредить указанные заболевания и более эффективно бороться с ними. Например, генетические тесты также доступны молодым парам. Они могут узнать о рисках того, что их ребенок унаследует генетические мутации, вызывающие те или иные заболевания, а также то, какова вероятность, что ребенок унаследует саму болезнь.
Большинство современных генетических тестов требует небольшого количества крови или слюны, которые можно изучить в лаборатории. Для выяснения наличия тех или иных мутаций необходимо с помощью специальных методов выделить из крови или слюны молекулу ДНК. Один из методов заключается в том, что ДНК помещают на специальную пластинку, которая напоминает компьютерный микрочип. Поэтому в генетических исследованиях применяют слово генетический микрочип.
В отличие от редких заболеваний, ситуация гораздо сложнее с более распространенными заболеваниями, такими как рак, диабет или заболевания сердца. Учеными установлено, что риски развития указанных заболеваний связаны не с отдельными генами, а скорее с комбинацией множества генов. Наряду с этим, важную роль играют особенности образа жизни и влияния внешней среды. Вместе с тем, наш геном содержит генетические вариации, которые позволяют защитить нас от определенных заболеваний.
Важную роль играет также непосредственное окружение генома – те химические вещества, которые окружают ДНК. Их изменения носят названия эпигенетическими, и они могут играть важную роль в том, каким образом геном выполняет свою функцию.